← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

MELAS sendromu

Mitokondri kaynaklı, birçok organı etkileyen bir hastalık. İnmeye benzer ataklar, nöbet ve kas güçsüzlüğü görülebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Kas ve sinir hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Hücrelerde enerji üreten mitokondrilerin kendi DNA'sında bir değişiklik vardır. Bu yüzden hücreler yeterli enerji üretemez. En çok beyin ve kaslar etkilenir. Kanda laktik asit denen bir madde birikebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman normal gelişen bir çocukta başlar. Ama her yaşta ortaya çıkabilir.

  • İnmeye benzer ataklar: bir yanda geçici güçsüzlük, görme sorunu (çoğunda 40 yaşından önce)
  • Migren gibi şiddetli baş ağrısı
  • Kusma ve iştahsızlık
  • Nöbet, yani havale
  • Kas güçsüzlüğü ve çabuk yorulma
  • İşitme kaybı
  • Boy kısalığı
  • Şeker hastalığı, kalp ve böbrek sorunları (daha az sık)

Tanı nasıl konur?

Kanda laktat düzeyine bakılır. Atak sırasında beyin MR'ında tipik değişiklikler görülür. Tanı, mitokondri DNA'sına bakan genetik testle konur. Bazen kas biyopsisi, yani küçük bir kas parçası alınması gerekir.

Tedavi ve bakım

Tedavi çoğunlukla belirtilere ve desteğe yöneliktir. Atakların tedavisinde ve önlenmesinde bazı amino asit ve vitamin destekleri kullanılabilir. Nöbet, şeker hastalığı ve işitme kaybı ayrıca tedavi edilir. Aşılar, ateşli hastalıkların tetiklediği atakları azaltmaya yardım eder. Bazı ilaçlar mitokondriye zarar verebilir. Göz, kulak ve kalp yılda bir kontrol edilir. Araştırmalar sürüyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

MELAS anneden çocuğa geçer. Buna mitokondriyal kalıtım denir. Gen değişikliği olan bir anne bunu tüm çocuklarına aktarır. Ama çocuklarda belirtilerin şiddeti çok farklı olabilir. Babalar bu hastalığı çocuklarına geçirmez. Bazen ailede hiç olmadan yeni bir değişiklikle ortaya çıkar. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: MELAS · GeneReviews: MELAS

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta
İlgili gen(ler)
MT-CO1, MT-CO2, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

MELAS ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:550

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 8C73.Y

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz