← Tüm hastalıklar

Göz ve işitme hastalıkları

Primer konjenital glokom (doğuştan göz tansiyonu)

Bebeklerde doğuştan görülen bir göz tansiyonu türü. Gözdeki sıvı dışarı akamaz ve göz içi basıncı artar. Erken tedavi edilmezse göz siniri zarar görebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Göz ve işitme hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Gözün ön kısmında sürekli bir sıvı yapılır ve dışarı akar. Bu hastalıkta sıvının aktığı kanallar doğuştan iyi gelişmemiştir. Sıvı birikir ve göz içi basıncı artar. Yüksek basınç, gözü beyne bağlayan göz sinirine zarar verebilir. Glokom 3 yaşından önce ve başka bir sorun olmadan başlarsa bu ad verilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman bebek birkaç aylıkken fark edilir. Bir ya da iki göz etkilenebilir.

  • Gözlerde aşırı sulanma
  • Işığa karşı hassasiyet
  • Gözün ön yüzünde bulanıklık
  • Bir ya da iki gözün normalden büyük olması
  • Gözde kızarıklık
  • Tedavi edilmezse yan görmede azalma ve görme kaybı

Tanı nasıl konur?

Göz doktoru göz içi basıncını ölçer. Gözün ön kısmı ve göz siniri ayrıntılı incelenir. Sıvının aktığı açı özel bir lensle değerlendirilebilir. Bazı ailelerde genetik test nedeni gösterebilir.

Tedavi ve bakım

Tedavinin amacı göz içi basıncını düşürmektir. Doğuştan glokom hemen her zaman ameliyatla tedavi edilir. Ameliyat genel anestezi ile yapılır; çocuk uyur ve ağrı duymaz. Ameliyat erken yapılınca bebekler genellikle iyi sonuç alır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Çoğu zaman çekinik kalıtılır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Orta Doğu'da daha sık görülür; akraba evliliklerinde bu olasılık artabilir. Bazı ailelerde baskın kalıtım da görülür. Hastaların bir kısmında CYP1B1 geninde değişiklik bulunur. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Early-onset glaucoma · MedlinePlus: Glaucoma (Congenital glaucoma) · Orphanet: Congenital glaucoma (ORPHA:98976)

Temel bilgiler

Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
MYOC, LTBP2, TEK, CYP1B1

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Konjenital glokom ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 2 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. Şu an hiçbiri katılımcı almıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Göz ve işitme hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:98976 · ICD-11 9C61.40

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz