← Tüm hastalıklar

Göz ve işitme hastalıkları

Retinoblastom

Küçük çocuklarda retinada gelişen nadir bir göz kanseri. Çoğu zaman 5 yaşından önce görülür. Erken bulunduğunda çoğu zaman tedavi edilebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Göz ve işitme hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

RB1 geni normalde hücrelerin kontrolsüz bölünmesini durdurur. Bu genin iki kopyası da bozulunca retinadaki bir hücre çoğalıp tümör yapar. Tümör tek gözde ya da iki gözde olabilir. Tedavi edilmezse gözün dışına yayılabilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

İlk fark edilen işaret çoğu zaman göz bebeğinde beyaz bir parlamadır.

  • Göz bebeğinde beyaz yansıma; flaşlı fotoğraflarda belirgin (en sık)
  • Şaşılık
  • İrisin renginde değişme
  • Gözde ağrı ya da kızarıklık, göz kapaklarında şişlik
  • Etkilenen gözde az görme
  • Göz bebeğinin bulanık görünmesi ya da gözün normalden büyük olması

Tanı nasıl konur?

Göz bebeği damla ile büyütülerek retinaya bakılır. Küçük çocuklarda bu muayene uyutularak yapılabilir. Gözün ultrasonu ve MR çekilir. Tanı için genellikle parça almak gerekmez. RB1 gen testi kalıtsal tipi ayırt eder.

Tedavi ve bakım

Tedavi, çocuk kanseri ve çocuk göz uzmanlarından oluşan bir ekiple planlanır. Amaç önce yaşamı, sonra gözü ve görmeyi korumaktır. Lazer, dondurma, ısı tedavisi, kemoterapi ve ışın tedavisi kullanılabilir. Bazen gözün ameliyatla alınması gerekir. Tedaviden sonra yeni tümörler için düzenli göz kontrolü yapılır. Kalıtsal tipte ileride başka kanser riski arttığı için uzun süre izlem önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Retinoblastomların yaklaşık üçte biri kalıtsaldır. Kalıtsal tip baskın geçer; gen değişikliğinin çocuğa geçme olasılığı her gebelikte 2'de 1'dir. Değişiklik ebeveynden gelebilir ya da yeni oluşabilir. Kalan üçte ikisi kalıtsal değildir ve çocuklara geçmez. Ailesinde retinoblastom olan bebeklerin erken yaşta düzenli göz muayenesi önemlidir. Genetik danışmanlık ve test, kardeşlerin riskini belirler.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Retinoblastoma · National Cancer Institute (NIH): Retinoblastoma Treatment (PDQ) – hasta sürümü · NORD: Retinoblastoma

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Yıllık yeni vaka: 1 000 000 kişide 1'den az (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Doğumdan önce, Çocuklukta, Bebeklikte

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Retinoblastom ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 15 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 8 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Göz ve işitme hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:790 · ICD-11 2D02.2

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz