TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Seria przypadków GSD typu 1 z Ankary z 24 lat: u 39 pacjentów z typem Ia wyróżniała się jedna zmiana genetyczna
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Ankarze przeanalizowano pacjentów z glikogenozą typu 1 (GSD) obserwowanych w latach 2000–2024. W badaniu było 39 pacjentów z typem Ia i 8 z typem Ib. W typie Ia znaleziono cztery różne zmiany w genie G6PC. Najczęstsza była p.R83C, stanowiąca około 85% alleli. U niektórych pacjentów wystąpiły nieoczekiwane objawy, takie jak udar mózgu, zaćma i pogrubienie mięśnia sercowego.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
W Turcji w typie Ia jedna zmiana genetyczna występuje bardzo często. Ta wiedza może ułatwić diagnozę i poradnictwo genetyczne w rodzinie. Autorzy podkreślają udział małżeństw spokrewnionych (małżeństw krewnych).
Źródło
Artykuł naukowy: Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06371-7 · PubMed 40781175
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Glikogenoza typu Ia (choroba spichrzeniowa glikogenu typu Ia)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.