Wrodzone wady metabolizmu
Choroba dziedziczna. Wątroba nie potrafi oddawać do krwi zmagazynowanego cukru. Postępowanie polega na częstym karmieniu i podawaniu skrobi kukurydzianej.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: angielski, francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Wątroba nie może oddawać do krwi zmagazynowanego cukru (glikogenu). Dlatego na czczo poziom cukru we krwi spada. W wątrobie i nerkach gromadzą się glikogen i tłuszcz. To nagromadzenie z czasem uszkadza te narządy.
Objawy zaczynają się zwykle w wieku 3–4 miesięcy. Głodzenie prowadzi do spadku cukru we krwi.
Rozpoznanie bierze się pod uwagę na podstawie objawów i badań krwi. Mierzy się poziom cukru i kwasu mlekowego we krwi na czczo i po posiłku. Kwas moczowy i tłuszcze we krwi również mogą być podwyższone. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne.
Głównym celem jest zapobieganie spadkom cukru we krwi. Służą temu częste posiłki, karmienie w nocy i odpowiednio dobrana dieta. W ciężkich przypadkach można rozważyć przeszczepienie wątroby lub nerki. Przy właściwej opiece długość życia może być zbliżona do prawidłowej. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób recesywny. Rodzice są najczęściej zdrowymi nosicielami. W przypadku pary nosicieli prawdopodobieństwo chorego dziecka w każdej ciąży wynosi 1 na 4. W odniesieniu do rodzeństwa i kolejnych ciąż zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Glycogen storage disease type I · Orphanet — Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Ankarze przeanalizowano pacjentów z glikogenozą typu 1 (GSD) obserwowanych w latach 2000–2024.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06735755
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT06852612
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W galaktozemii często występują problemy z mową i rozwojem języka.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:79258
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C51.3 (Glycogen storage disease)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.