TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W badaniu przesiewowym w kierunku biotynidazy wynik zależy od miejsca pobrania próbki z plamy krwi
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Badanie laboratoryjne przeprowadzone w Ankarze dotyczyło czynników wpływających na wynik badania przesiewowego w kierunku biotynidazy. Próbki pobrane z brzegu plamy krwi dawały wyższe wyniki. Gdy krew była rozcieńczona, aktywność enzymu mierzono jako wyższą niż w rzeczywistości. Około jednej dziesiątej mierzonego enzymu pochodziło z białych krwinek. Autorzy zalecają pobieranie próbki ze środka plamy.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Te wyniki mogą pomóc zmniejszyć liczbę błędnych wyników testu przesiewowego. Przy wątpliwym wyniku wykonuje się dodatkowe badanie.
Źródło
Artykuł naukowy: The impact of hematocrit, punch location, and cellular interference on neonatal screening for biotinidase deficiency. The Turkish Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.24953/turkjpediatr.2026.6966 · PubMed 41871562
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Niedobór biotynidazy
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.