Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba, w której organizm nie potrafi ponownie wykorzystywać witaminy o nazwie biotyna. Jeśli nie zostanie rozpoznana, w pierwszych miesiącach życia może powodować napady padaczkowe, wiotkość mięśni oraz utratę słuchu i wzroku.
Od październik 2008 objęta tureckim krajowym programem badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: angielski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Biotyna to witamina potrzebna organizmowi do przetwarzania tłuszczów, białek i cukrów. W tej chorobie enzym o nazwie biotynidaza działa słabo. Organizm nie może ponownie wykorzystywać biotyny. Z tego powodu gromadzą się szkodliwe substancje.
Objawy najczęściej zaczynają się w pierwszych miesiącach życia; czasami pojawiają się później. W postaci łagodnej objawy mogą występować tylko w czasie choroby lub stresu.
Chorobę można wykryć w badaniu przesiewowym noworodków. W celu rozpoznania mierzy się poziom enzymu we krwi. Można też wykonać badanie genetyczne.
Podstawą postępowania jest przyjmowanie biotyny przez całe życie. Leczenie rozpoczęte wcześnie może zapobiec objawom. Jeśli objawy już się pojawiły, leczenie może je cofnąć. Jednak niektóre problemy, takie jak utrata słuchu, mogą być trwałe. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Aby zachorować, trzeba otrzymać po jednym zmienionym genie od matki i od ojca. W każdej ciąży prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chore, wynosi 1 na 4. Zaleca się zbadanie rodzeństwa, nawet jeśli nie ma objawów. Poradnictwo genetyczne daje rodzinie wskazówki.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Biotinidase deficiency · Orphanet — Biotinidase deficiency (ORPHA:79241)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Konyi przeanalizowano niemowlęta, u których niedobór biotynidazy wykryto w badaniu przesiewowym noworodków.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie laboratoryjne przeprowadzone w Ankarze dotyczyło czynników wpływających na wynik badania przesiewowego w kierunku biotynidazy.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:79241
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C50.E0 (Classical organic aciduria)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.