TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uniwersytet Ege: prosta skala punktowa może wskazać na FCS tam, gdzie nie ma badań genetycznych
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Uniwersytet Ege zastosował skalę punktową u 38 pacjentów z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem FCS (zespołu rodzinnej chylomikronemii). U 87 procent pacjentów wystąpiło zapalenie trzustki. Mediana stężenia triglicerydów wynosiła 3523 mg/dL. U 84 procent pacjentów wynik przekroczył próg wskazujący na FCS.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Ta skala może być wskazówką dla lekarza tam, gdzie nie da się wykonać badania. Ostateczne rozpoznanie stawia się jednak nadal na podstawie badania genetycznego. Przy bardzo wysokich triglicerydach warto skonsultować się z lekarzem.
Źródło
Artykuł naukowy: Application of the North American Familial Chylomicronemia Syndrome Score (NAFCS Score) in monogenic hypertriglyceridemia patients: A single-center Turkish cohort study. Journal of Clinical Lipidology, 2026. DOI: 10.1016/j.jacl.2025.11.005 · PubMed 41500863
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół rodzinnej chylomikronemii (FCS)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.