Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba tłuszczów we krwi. Organizm nie potrafi rozkładać tłuszczów pochodzących z pożywienia. Poziom triglicerydów bardzo wzrasta i mogą występować nawracające zapalenia trzustki.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Tłuszcz z pożywienia jest przenoszony we krwi w „paczkach” zwanych chylomikronami. Te paczki rozkłada enzym o nazwie lipaza lipoproteinowa. W tej chorobie enzym albo wspomagające go białka nie działają. Bardzo wzrasta stężenie tłuszczu we krwi zwanego triglicerydami. Krew może wyglądać jak mleko.
Objawy mogą zacząć się w niemowlęctwie albo później.
We krwi pobranej na czczo stężenie triglicerydów wielokrotnie okazuje się bardzo wysokie. Gdy krew odstoi, na jej powierzchni tworzy się warstwa przypominająca mleko. Badanie genetyczne może wykazać zmianę, ale nie zawsze ją znajduje.
Podstawowym leczeniem jest dieta o bardzo niskiej zawartości tłuszczu. Tę dietę planuje się z dietetykiem. Unika się alkoholu oraz słodzonej żywności przetworzonej. Uzupełnia się brakujące witaminy i kwasy tłuszczowe. Zwykłe leki obniżające tłuszcze we krwi w tej chorobie niewiele pomagają. Dostępne są zatwierdzone metody leczenia przeznaczone dla tej choroby. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) wzrasta prawdopodobieństwo, że oboje rodzice noszą ten sam gen. Dla rodziny zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: NORD: Familial Chylomicronemia Syndrome · MedlinePlus Genetics: Familial lipoprotein lipase deficiency · Orphanet: Familial chylomicronemia syndrome (ORPHA:444490)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła plozasiran dla dorosłych z FCS (zespołem rodzinnej chylomikronemii) jako uzupełnienie diety.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uniwersytet Ege zastosował skalę punktową u 38 pacjentów z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem FCS (zespołu rodzinnej chylomikronemii).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 7. Obecnie prowadzące rekrutację: 4; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07727538
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07176923
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Wczesna faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07371767
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06471543
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05185843
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:444490
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C80.1
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.