TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Eskişehirze w 350 biopsjach mięśni znaleziono 7 pacjentów z chorobą McArdle'a; u dwóch rozwinęła się niewydolność nerek
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Eskişehirze retrospektywnie przeanalizowano 350 biopsji mięśni pobranych w latach 2013-2024. U siedmiu pacjentów stwierdzono chorobę McArdle'a. U wszystkich pacjentów występowało szybkie męczenie się podczas wysiłku. U dwóch pacjentów z powodu rozpadu mięśni rozwinęła się ostra niewydolność nerek. W badaniu genetycznym znaleziono pięć różnych zmian genetycznych.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Ból mięśni pojawiający się przy wysiłku i ciemny mocz mogą nasuwać podejrzenie tej choroby. Choroba jest często rozpoznawana późno; w razie podejrzenia należy zgłosić się do specjalisty chorób nerwowo-mięśniowych.
Źródło
Artykuł naukowy: A disease that is difficult to predict: regional distribution and phenotypic, histopathological and genetic findings in McArdle disease. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0622 · PubMed 40960216
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Choroba McArdle'a (glikogenoza typu 5)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.