Choroba McArdle'a (glikogenoza typu 5)

Co dzieje się w tej chorobie?

Mięśnie przechowują zapas cukru o nazwie glikogen. Gdy zaczyna się wysiłek, ten zapas jest szybko zamieniany na energię. W tej chorobie brakuje enzymu mięśniowego, który to wykonuje. Mięsień, zwłaszcza na początku wysiłku, nie znajduje wystarczającej ilości energii.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy zaczynają się najczęściej w dzieciństwie albo w młodości. Ich nasilenie może wahać się od łagodnego do ciężkiego.

• Na początku wysiłku szybkie zmęczenie, ból i kurcze
• Ulga po krótkim odpoczynku, czyli „drugi oddech” (często)
• Rozpad mięśni po forsownym wysiłku (u około połowy chorych)
• Ciemny, czerwonobrązowy mocz po rozpadzie mięśni
• Problemy z nerkami związane z rozpadem mięśni (czasami)
• W późniejszym wieku trwałe osłabienie mięśni (czasami)

Jak stawia się rozpoznanie?

Mierzy się we krwi enzym mięśniowy CK (kinazę kreatynową). Objaw „drugiego oddechu” pomaga w rozpoznaniu. Obecnie rozpoznanie stawia się najczęściej na podstawie badania genetycznego z krwi. Dawniej stosowano biopsję mięśnia i próbę wysiłkową ramienia.

Leczenie i opieka

Nie ma zatwierdzonego leczenia przeznaczonego dla tej choroby. Korzystny jest regularny, lekki lub umiarkowany wysiłek aerobowy pod nadzorem lekarza. Unika się nagłego i bardzo forsownego wysiłku. Można zalecić sposób żywienia bogaty w węglowodany złożone. U niektórych osób można zalecić przyjęcie cukru przed wysiłkiem. Badania trwają. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) wzrasta prawdopodobieństwo, że oboje rodzice noszą ten sam gen. Dla rodziny zaleca się poradnictwo genetyczne.