TurcjaBadania naukowe i kliniczne
134 dorosłych z fenyloketonurią (PKU) wykrytą w badaniu przesiewowym noworodków w Stambule: lepsze wyniki u osób samodzielnie prowadzących dietę
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Przeanalizowano dane 134 dorosłych pacjentów z fenyloketonurią leczonych na Wydziale Lekarskim w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi). Średnia wieku wynosiła 23 lata. U wszystkich rozpoznanie postawiono dzięki badaniu przesiewowemu noworodków. Pacjenci samodzielnie prowadzący dietę osiągali lepsze wyniki w kontrolach i lepsze wartości we krwi. Im większe było obciążenie dietą, tym niższa była jakość życia.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
W fenyloketonurii dieta trwa całe życie. Według tego badania pomocne może być wspieranie osoby w samodzielnym prowadzeniu diety. Badanie przeprowadzono w jednym ośrodku.
Źródło
Artykuł naukowy: Factors affecting the success of follow-up and treatment of adults with phenylketonuria diagnosed by newborn screening. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2026. DOI: 10.1515/jpem-2026-0112 · PubMed 42370601
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Fenyloketonuria (PKU)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.