Wrodzone wady metabolizmu
Choroba metaboliczna, w której organizm nie potrafi przetwarzać aminokwasu o nazwie fenyloalanina. Kontroluje się ją specjalną dietą. W Turcji jest objęta badaniem przesiewowym noworodków.
Od 1987 objęta tureckim krajowym programem badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: angielski, hiszpański, francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Organizm nie potrafi rozkładać aminokwasu o nazwie fenyloalanina. Enzym (pomocnicze białko w organizmie), który wykonuje tę pracę, nie działa prawidłowo. Fenyloalanina gromadzi się we krwi i w mózgu. Nieleczona uszkadza mózg.
Noworodki po urodzeniu zwykle wyglądają na zdrowe. Bez leczenia z czasem mogą pojawić się następujące problemy:
U większości dzieci rozpoznanie stawia się wkrótce po urodzeniu dzięki badaniu przesiewowemu noworodków. Pobiera się kilka kropli krwi z pięty. Jeśli stężenie fenyloalaniny we krwi jest wysokie, wykonuje się dodatkowe badania krwi.
Podstawą jest specjalna dieta o niskiej zawartości fenyloalaniny. Ogranicza się pokarmy bogate w białko, takie jak mięso, mleko i orzechy. Niemowlęta otrzymują specjalne mleko, a stężenia we krwi mierzy się często. Przy wczesnym i dobrze prowadzonym leczeniu wyniki są zwykle dobre. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób recesywny. W przypadku pary nosicieli prawdopodobieństwo chorego dziecka w każdej ciąży wynosi 1 na 4. Zaleca się zbadanie rodzeństwa, nawet jeśli nie ma objawów. Przed kolejnymi ciążami można skorzystać z poradnictwa genetycznego.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Phenylketonuria · Orphanet — Phenylketonuria · GOV.UK (NHS yenidoğan taraması) — Phenylketonuria (PKU): detailed information
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 134 dorosłych pacjentów z fenyloketonurią leczonych na Wydziale Lekarskim w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła sepiapterynę do leczenia fenyloketonurii.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 28. Obecnie prowadzące rekrutację: 19; z ośrodkiem w Turcji: 1. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT05972629
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07241234
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06302348
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07694440
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06332807
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:716 · ICD-11 5C50.0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.