TurcjaBadania naukowe i kliniczne
50 pacjentów z GA1 w Turcji niewykrytych w badaniu przesiewowym: późne rozpoznanie pozostawiło trwałe uszkodzenia
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Dwa ośrodki w Stambule przeanalizowały dokumentację 50 dzieci z rozpoznaniem GA1. W Turcji ta choroba nie jest objęta badaniem przesiewowym z krwi z pięty. Mediana wieku w chwili rozpoznania wynosiła 10 miesięcy. W 78% rodzin występowało małżeństwo spokrewnione. U 66% pacjentów wystąpił ciężki kryzys, a 12 dzieci zmarło w okresie obserwacji.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Autorzy proponują włączenie GA1 do badania przesiewowego noworodków. Jest to propozycja z badania, a nie oficjalna decyzja. Warto wcześniej omówić z lekarzem metabolikiem, co robić w razie choroby przebiegającej z gorączką.
Źródło
Artykuł naukowy: Glutaric acidemia type 1 in a non-newborn-screened cohort: clinical, biochemical, and molecular features and neurologic outcomes. Italian Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1186/s13052-026-02284-9 · PubMed 42210298
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Acyduria glutarowa typu 1 (GA1)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.