Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba metaboliczna. Organizm nie potrafi rozkładać niektórych budulców białek. Podczas choroby przebiegającej z gorączką mogą zostać uszkodzone ośrodki ruchowe mózgu.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, angielski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Brakuje enzymu, który rozkłada takie budulce białek jak lizyna i tryptofan. Produkty rozpadu się gromadzą. Szczególnie może zostać uszkodzona część mózgu odpowiedzialna za ruch. Do uszkodzenia dochodzi najczęściej w trudnych dniach, takich jak gorączka albo zakażenie.
Dziecko po urodzeniu zwykle wygląda na zdrowe. Objawy zaczynają się zazwyczaj w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie.
W wielu krajach chorobę wykrywa się w rozszerzonym badaniu przesiewowym noworodków; niektóre łagodne postacie mogą zostać w badaniu przesiewowym przeoczone. Mierzy się kwas glutarowy w moczu i we krwi. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym albo enzymatycznym; wykonuje się też rezonans magnetyczny (MR) mózgu.
Wczesne rozpoznanie i leczenie bardzo poprawiają rokowanie. Stosuje się dietę ograniczającą lizynę oraz specjalne mleko (preparat dietetyczny). Lekarz może zalecić niektóre suplementy żywieniowe. W dni gorączki, choroby albo operacji stosuje się intensywny plan leczenia doraźnego. Restrykcyjność diety zmienia się z wiekiem. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) wzrasta prawdopodobieństwo, że spotka się dwoje nosicieli. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Glutaric acidemia type I · NORD: Glutaric Aciduria Type I
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Dwa ośrodki w Stambule przeanalizowały dokumentację 50 dzieci z rozpoznaniem GA1.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 1. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06217861
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:25
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C50.E1
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.