TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Wieloletnie wyniki 50 pacjentów z acydemią propionową z Hacettepe
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dane 50 pacjentów, u których rozpoznanie postawiono w latach 1984–2020. Mediana wieku w chwili rozpoznania wynosiła 18 dni. U 91% pacjentów rodzice byli spokrewnieni (małżeństwo spokrewnione). U 23 pacjentów stwierdzono opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawność intelektualną. W okresie obserwacji zmarło 23 pacjentów, a 27 żyje.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Choroba także dziś może mieć ciężki przebieg. Kontrole serca i mózgu powinny być regularne. Plan leczenia ustala się z lekarzem specjalistą chorób metabolicznych.
Źródło
Artykuł naukowy: Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohort. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0366 · PubMed 39953904
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Acydemia propionowa
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.