Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba metaboliczna. Organizm nie potrafi rozkładać niektórych białek i tłuszczów, przez co gromadzą się szkodliwe kwasy. Objawy zwykle pojawiają się kilka dni po urodzeniu.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, angielski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Nie działa enzym, który rozkłada niektóre budulce białek oraz tłuszcze. Gromadzi się kwas propionowy i inne szkodliwe substancje. To nagromadzenie zakwasza krew. Najbardziej uszkodzeniu ulegają mózg i układ nerwowy.
U większości niemowląt objawy zaczynają się kilka dni po urodzeniu. Rzadziej choroba ujawnia się w dzieciństwie atakami, które pojawiają się i ustępują.
W wielu krajach chorobę można wykryć w rozszerzonym badaniu przesiewowym noworodków. Wykonuje się badania krwi i moczu. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym. Jeśli w rodzinie znana jest zmiana w genie, możliwe jest badanie prenatalne (przed urodzeniem).
Podstawą opieki jest dieta ubogobiałkowa ustalana z dietetykiem metabolicznym oraz specjalne mleko (preparat dietetyczny). Lekarz może zalecić niektóre witaminy i suplementy żywieniowe. Podczas ataku w szpitalu podaje się płyny i cukier, a w razie potrzeby wykonuje się dializę. U niektórych osób z częstymi atakami można rozważyć przeszczepienie wątroby. Trwają badania nad nowymi metodami leczenia. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) wzrasta prawdopodobieństwo, że spotka się dwoje nosicieli. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Propionic acidemia · NORD: Propionic Acidemia
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dane 50 pacjentów, u których rozpoznanie postawiono w latach 1984–2020.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07643844
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05130437
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04159103
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT06664840
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:35
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C50.E0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.