TurcjaBadania naukowe i kliniczne
39 dzieci z bardzo wysokim cholesterolem w Izmirze: badanie genetyczne odróżniło dwie różne choroby
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Izmirze przeanalizowano 39 dzieci z bardzo wysokim stężeniem cholesterolu LDL. U 32 dzieci znaleziono zmiany w obu kopiach genu LDLR, a u 7 dzieci w obu kopiach genu LDLRAP1. W grupie LDLR cholesterol był wyższy, a problemy sercowo-naczyniowe występowały tylko w tej grupie. U 14 dzieci konieczne było usuwanie cholesterolu z krwi (afereza). U jednego dziecka wykonano przeszczepienie wątroby.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Badanie genetyczne może ukierunkować leczenie, odróżniając dwie choroby, które wyglądają tak samo. Ważne są wczesne rozpoznanie i ścisła obserwacja. Decyzję o leczeniu podejmuje się wspólnie z lekarzem.
Źródło
Artykuł naukowy: Severe hypercholesterolemia in a pediatric cohort: Familial homozygous and autosomal recessive hypercholesterolemia. Journal of Clinical Lipidology, 2026. DOI: 10.1016/j.jacl.2025.12.004 · PubMed 41558900
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HoFH)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.