← Wszystkie choroby

Wrodzone wady metabolizmu

Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HoFH)

Dziedziczna choroba związana z cholesterolem. Poziom „złego” cholesterolu we krwi jest bardzo wysoki od dzieciństwa. Choroby naczyń krwionośnych i serca mogą zacząć się w młodym wieku.

Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło

Przygotuj kartę na nagłe wypadki

Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.

Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.

Poznać chorobę

Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Co dzieje się w tej chorobie?

Wątroba wychwytuje z krwi tak zwany „zły” cholesterol, czyli LDL, za pomocą specjalnych receptorów. W tej chorobie osoba dziedziczy wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca. Receptory działają bardzo słabo albo wcale. Zły cholesterol gromadzi się we krwi i odkłada w ścianach naczyń.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy zaczynają się najczęściej w dzieciństwie.

  • Bardzo wysokie stężenie cholesterolu LDL we krwi
  • Żółte guzki na skórze i ścięgnach, czyli kępki żółte (żółtaki)
  • Szarobiały pierścień wokół źrenicy
  • Wczesne zwężenie naczyń wieńcowych serca
  • Ból w klatce piersiowej i ryzyko wczesnego zawału serca
  • Zwężenie zastawki aortalnej (często)

Jak stawia się rozpoznanie?

Mierzy się cholesterol we krwi; stężenie LDL jest bardzo wysokie. Żółtaki na skórze dziecka naprowadzają na rozpoznanie. Badanie genetyczne potwierdza zmianę. Serce i naczynia ocenia się za pomocą badań obrazowych.

Leczenie i opieka

Leczenie rozpoczyna się wcześnie i prowadzi je specjalista od zaburzeń lipidowych. Leki obniżające cholesterol najczęściej stosuje się łącznie. Dostępne są zatwierdzone metody leczenia przeznaczone dla tej choroby. U wielu osób potrzebna jest afereza LDL, czyli oczyszczanie krwi za pomocą urządzenia. Bardzo rzadko rozważa się przeszczepienie wątroby. Ważne są zdrowe odżywianie i życie bez papierosów. Serce i naczynia są regularnie kontrolowane. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Najczęściej oboje rodzice mają rodzinną hipercholesterolemię. W takiej sytuacji w każdej ciąży prawdopodobieństwo tej ciężkiej postaci wynosi 1 na 4. Matka i ojciec również powinni zostać zdiagnozowani i leczeni. Zaleca się sprawdzenie cholesterolu u wszystkich członków rodziny. Zaleca się poradnictwo genetyczne.

Źródło: MedlinePlus Genetics: Familial hypercholesterolemia · NORD: Homozygous Familial Hypercholesterolemia · Orphanet: Homozygous familial hypercholesterolemia (ORPHA:391665)

Najważniejsze dane

Jak często występuje?
Chorobowość: 1-9 na 1 000 000 (Świat)
Kiedy zwykle się zaczyna?
Okres noworodkowy
Zaangażowany gen / geny
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.

Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji

Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.

Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.

Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Wsparcie i pomoc

  • W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
  • Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
  • Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
  • Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.

Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.

Aktualności: HoFH

Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)

Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.

Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.

Pytania, które można zadać lekarzowi

  • Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
  • Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
  • Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
  • Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?

Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 10. Obecnie prowadzące rekrutację: 7; z ośrodkiem w Turcji: 3. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.

Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):

Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych

Wrodzone wady metabolizmu: inne aktualności

Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)

Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.

Kod Orphanet: ORPHA:391665

Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C80.00

Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.

Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Informacje na tych stronach mają wyłącznie charakter ogólnoinformacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. W sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza. W nagłym wypadku w Turcji proszę dzwonić pod numer 112.

Każda aktualność opiera się na jawnym źródle i jest oznaczona poziomem dowodów. Bez reklam i bez handlowych nazw leków. Nasze zasady naukowe

Tę stronę przetłumaczyła z języka tureckiego redakcja Doktorclub.