Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba cyklu mocznikowego. Organizm nie potrafi usuwać amoniaku powstającego z białka. Amoniak gromadzi się we krwi i wpływa na mózg.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, angielski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Gdy organizm wykorzystuje białko, powstaje amoniak. Wątroba przekształca go w cyklu mocznikowym w nieszkodliwy mocznik. W tej chorobie brakuje jednego z enzymów tego cyklu. Amoniak gromadzi się we krwi i najbardziej wpływa na mózg; uszkodzeniu może ulec również wątroba.
Choroba może ujawnić się w każdym wieku. Najcięższa postać występuje w pierwszych dniach życia, głównie u chłopców.
Stężenie amoniaku we krwi jest wysokie. Badania krwi i moczu pozwalają odróżnić tę chorobę od innych. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym. W większości miejsc choroba nie jest objęta rutynowym badaniem przesiewowym noworodków.
Stosuje się dietę ubogobiałkową o wysokiej kaloryczności. Stosuje się leki, które pomagają usuwać amoniak z organizmu. Przy ciężkim ataku może być potrzebna dializa. U niektórych osób można rozważyć przeszczepienie wątroby. Trwają badania nad terapią genową. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X i dotyczy głównie mężczyzn. Każdy syn matki nosicielki ma prawdopodobieństwo 1 na 2, że będzie chory. Połowa córek zostaje nosicielkami. Większość kobiet nosicielek jest zdrowa, u niektórych występują objawy. U niektórych dzieci zmiana nie pochodzi od rodziców, lecz powstaje na nowo. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Ornithine transcarbamylase deficiency · NORD: Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
JaponiaDiagnostyka i badania przesiewowe
Niedobór OTC to choroba cyklu mocznikowego, która prowadzi do wzrostu stężenia amoniaku i jest trudna do wykrycia w badaniu przesiewowym.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 6. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06488313
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05092685
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06255782
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05345171
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07773246
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:664
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C50.AY
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.