EuropaBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa komórek macierzystych w MLD: długotrwała korzyść u dzieci leczonych przed wystąpieniem objawów
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Opublikowano długoterminowe wyniki terapii genowej komórek macierzystych atydarsagenem autotemcelem w leukodystrofii metachromatycznej (MLD). Porównano 39 pacjentów leczonych w Mediolanie z 49 pacjentami, którzy nie otrzymali leczenia. Jedną z grup stanowiły dzieci z postacią późnoniemowlęcą, leczone przed wystąpieniem objawów. Wszystkie te dzieci w wieku 6 lat żyły bez ciężkiej utraty sprawności ruchowej. U nieleczonych dzieci z tą samą postacią odsetek ten wynosił zero. Trzech pacjentów zmarło; badacze nie uznali tych zgonów za związane z leczeniem.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Korzyść z leczenia widać najbardziej wtedy, gdy podaje się je przed wystąpieniem objawów; pokazuje to znaczenie wczesnego rozpoznania i badań przesiewowych w rodzinie. Dostęp w Turcji zależy od procedur TİTCK (Turecka Agencja Leków i Wyrobów Medycznych) i SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
Źródło
Artykuł naukowy: Long-Term Effects of Atidarsagene Autotemcel for Metachromatic Leukodystrophy. The New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2405727 · PubMed 40267426
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Leukodystrofia metachromatyczna (MLD)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.