Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Dziedziczna choroba układu nerwowego. Ulega uszkodzeniu osłonka ochronna otaczająca nerwy. Umiejętność chodzenia, mówienia i uczenia się stopniowo słabnie.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
Zmiana w genie ARSA zmniejsza ilość enzymu arylosulfatazy A. Ten enzym rozkłada tłuszcze zwane sulfatydami. Sulfatydy gromadzą się w komórkach, które tworzą osłonkę nerwów. Tę osłonkę nazywa się mieliną. W mózgu, rdzeniu kręgowym i nerwach mielina z czasem ulega uszkodzeniu.
Choroba ma trzy postacie. Najczęstsza postać zwykle zaczyna się w drugim roku życia.
Rezonans magnetyczny (MR) mózgu może wykazać utratę mieliny. Mierzy się enzym we krwi i sulfatydy w moczu. Badanie genetyczne analizuje geny ARSA i PSAP. U bardzo małego dziecka pierwsze badanie MR może dać prawidłowy wynik.
Dla niektórych dzieci, u których rozpoznanie postawiono przed wystąpieniem objawów albo bardzo wcześnie, istnieje zatwierdzona terapia genowa. U niektórych dzieci na tym etapie można też rozważyć przeszczepienie komórek macierzystych. W pozostałych sytuacjach stosuje się leczenie wspomagające, które łagodzi objawy. Dlatego wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie (w sposób recesywny). Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) takie choroby mogą występować częściej. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Metachromatic leukodystrophy · NORD: Metachromatic Leukodystrophy
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano długoterminowe wyniki terapii genowej komórek macierzystych atydarsagenem autotemcelem w leukodystrofii metachromatycznej (MLD).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie żadne nie prowadzi rekrutacji; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT02171104
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT04283227
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT03725670
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07046338
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:512 · ICD-11 5C56.02
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.