ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Terapia enzymatyczna w niedoborze LAL rozpoczynającym się w okresie niemowlęcym: 27 z 29 niemowląt z rejestru żyje
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W międzynarodowym rejestrze niedoboru LAL (lizosomalnej kwaśnej lipazy) przeanalizowano 29 pacjentów z ciężkim przebiegiem w okresie niemowlęcym. Wszyscy otrzymywali leczenie zastępujące brakujący enzym. Leczenie rozpoczynano w wieku (mediana) 2,3 miesiąca. Po obserwacji trwającej (mediana) 6,2 roku żyło 27 z 29 niemowląt. Działania niepożądane zwykle nie były ciężkie.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Nieleczona, ta ciężka postać zwykle prowadzi do zgonu w pierwszych miesiącach życia. Dlatego wczesne rozpoznanie i leczenie są bardzo ważne. Dostęp w Turcji zależy od procedur TİTCK (Turecka Agencja Leków i Wyrobów Medycznych) i SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych).
Źródło
Artykuł naukowy: Survival, growth, and safety findings in patients with rapidly progressive, infantile-onset LAL-D: Results from the international LAL-D registry. Molecular Genetics and Metabolism, 2025. DOI: 10.1016/j.ymgme.2025.109290 · PubMed 41270440
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.