Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Dziedziczna choroba prowadząca do gromadzenia się tłuszczów i cholesterolu w komórkach. Najbardziej atakuje wątrobę. Może zacząć się w okresie niemowlęcym lub później.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
W komórkach brakuje enzymu o nazwie lizosomalna kwaśna lipaza. Ten enzym rozkłada tłuszcze i cholesterol. Gdy go brakuje, tłuszcze gromadzą się w komórkach, najbardziej w wątrobie. Wątroba się powiększa i z czasem może twardnieć.
Choroba ma dwie postacie. Postać ciężka zaczyna się w niemowlęctwie, w pierwszych tygodniach życia, i jest najrzadsza. Łagodniejsza postać zaczyna się w dzieciństwie albo w dorosłości.
W badaniach krwi wyniki prób wątrobowych i cholesterol mogą być podwyższone. We krwi mierzy się aktywność enzymu; można też wykorzystać suchą kroplę krwi. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne analizujące gen LIPA.
Dostępne jest zatwierdzone leczenie enzymatyczne przeznaczone dla tej choroby. W postaci niemowlęcej bardzo ważne są wczesne rozpoznanie i leczenie. U niemowląt stosuje się też specjalną dietę z ograniczeniem tłuszczów i suplementację witamin. U niektórych osób można rozważyć przeszczepienie komórek macierzystych albo przeszczepienie wątroby. Cholesterol i stan wątroby regularnie się kontroluje. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie (w sposób recesywny). Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) takie choroby mogą występować częściej. Przebadanie rodzeństwa jest ważne dla wczesnego leczenia. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Lysosomal acid lipase deficiency · GeneReviews: Lysosomal Acid Lipase Deficiency
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W międzynarodowym rejestrze niedoboru LAL (lizosomalnej kwaśnej lipazy) przeanalizowano 29 pacjentów z ciężkim przebiegiem w okresie niemowlęcym.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 1. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04532047
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:275761
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C56.0Y
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.