Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Dziedziczna lizosomalna choroba spichrzeniowa, w której w komórkach gromadzą się tłuszcze, takie jak cholesterol. Może zacząć się w każdym wieku. Z czasem prowadzi do postępujących problemów z układem nerwowym.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
Wewnątrz komórek cholesterol i inne tłuszcze nie mogą być prawidłowo transportowane. Tłuszcze te gromadzą się w komórkach. Komórki z czasem tracą swoje funkcje i obumierają. Jest to choroba postępująca z czasem.
Objawy najczęściej zaczynają się w dzieciństwie, ale mogą się pojawić w każdym wieku. Objawy ze strony układu nerwowego z czasem narastają.
W diagnostyce można zmierzyć we krwi pewne szczególne markery. Można wykonać specjalne badanie barwienia komórek. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym.
Opieka jest głównie objawowa i wspomagająca. Zatwierdzona jest jedna grupa leków zmniejszających wytwarzanie gromadzących się tłuszczów. Trwają badania nad innymi metodami leczenia. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. U pary nosicieli w każdej ciąży prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1 na 4. Dla rodzeństwa i przy kolejnych ciążach zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Niemann-Pick disease · Orphanet — Niemann-Pick disease type C
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Szpitalu Miejskim w Ankarze (Ankara Şehir Hastanesi) przeanalizowano dane 14 pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła 19 stycznia 2026 roku lewacetyloleucynę w chorobie Niemanna-Picka typu C.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie prowadzące rekrutację: 4; z ośrodkiem w Turcji: 2. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT07082725
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT07054515
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07399704
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05163288
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:646
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C56.0Y (Other specified sphingolipidosis)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.