ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Wśród genetycznych przyczyn obrzęku płodu najczęstszą chorobą lizosomalną okazała się MPS VII
Badacze zebrali i wspólnie przeanalizowali wyniki 41 badań.
Publikacja recenzowanaZespół Sly'a
Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Zespół Sly'a (MPS VII)
Bardzo rzadka, dziedziczna choroba spichrzeniowa. Organizm nie potrafi rozkładać niektórych dużych cząsteczek cukrów. Zajętych jest wiele narządów, a nasilenie choroby różni się u poszczególnych osób.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
Zmiana w genie GUSB zmniejsza ilość enzymu beta-glukuronidazy. Ten enzym rozkłada duże cząsteczki cukrowe zwane GAG (glikozaminoglikanami). GAG gromadzą się w komórkach i wpływają na wiele narządów. W najcięższej postaci płyn gromadzi się w ciele dziecka jeszcze przed urodzeniem.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Objawy najczęściej zaczynają się we wczesnym dzieciństwie i narastają z wiekiem.
- Duża głowa i grube rysy twarzy
- Powiększenie wątroby i śledziony, przepukliny
- Problemy z zastawkami serca
- Niski wzrost i sztywność stawów
- Zmętnienie przezroczystej warstwy oka (rogówki) i utrata słuchu
- Bezdechy w czasie snu
- Opóźnienie rozwoju (u niektórych osób)
- Drętwienie dłoni, czyli zespół cieśni nadgarstka (u wielu dzieci)
Jak stawia się rozpoznanie?
Stężenie GAG w moczu wzrasta. Rozpoznanie potwierdza się pomiarem aktywności enzymu we krwi albo w komórkach skóry. Można wykonać badanie genetyczne genu GUSB. Rozpoznanie można postawić również w czasie ciąży.
Leczenie i opieka
Dla tej choroby dostępna jest zatwierdzona enzymatyczna terapia zastępcza. Z powodu problemów z kośćmi i przepuklin może być potrzebna operacja. Ze względu na budowę dróg oddechowych i szyi przed znieczuleniem ogólnym (narkozą) podejmuje się szczególne środki ostrożności. Przeszczepienie komórek macierzystych próbowano u niewielkiej liczby chorych. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Choroba dziedziczy się recesywnie (w sposób recesywny). Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) takie choroby mogą występować częściej. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type VII · NORD: Mucopolysaccharidosis Type VII
Najważniejsze dane
- Jak często występuje?
- Chorobowość: mniej niż 1 na 1 000 000 (Europa)
- Jak jest dziedziczona?
- Autosomalne recesywne
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- Okres dojrzewania, Przed urodzeniem, Dzieciństwo, Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
- Zaangażowany gen / geny
- GUSB
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
- Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Dotyczy tej choroby · İstanbul
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Poradniki związane z tą chorobą
- Z chorobą rzadką w szkole · Informowanie szkoły, leki i plan na nagłe sytuacje, nauczanie integracyjne i BEP, sala wsparcia, nieobecności, LGS/YKS, przemoc rówieśnicza.
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Zespół Sly'a
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders)
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04532047
- MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT02171104
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Lizosomalne choroby spichrzeniowe: inne aktualności
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
W zespole Huntera rodzeństwo, które rozpoczęło terapię enzymatyczną w okresie niemowlęcym, miało lepszy przebieg choroby
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Publikacja recenzowanaMPS II
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Pierwsza terapia zespołu Sanfilippo typu A, rebisufligen etisparwowek, zatwierdzona przez FDA
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
Oficjalne dopuszczenie lekuMPS IIIA
ChinyBadania naukowe i kliniczne
Terapię genową w chorobie Pompego o początku niemowlęcym wypróbowano u 6 dzieci
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Publikacja recenzowanaPompe
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:584
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C56.3Y
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.