TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Pierwotny niedobór karnityny u 12 pacjentów z Turcji: najczęstszym objawem była choroba mięśnia sercowego
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W stambulskim ośrodku Cerrahpaşa przeanalizowano 12 pacjentów z ośmiu rodzin. Aż 92% pacjentów pochodziło z rodzin, w których zawarto małżeństwo spokrewnione (małżeństwo krewnych). Najczęstszym objawem była choroba mięśnia sercowego (75%). Po podaniu karnityny doustnie jej poziom we krwi wzrósł. Z czasem poprawiły się także pomiary ściany serca.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
To małe badanie, ale pokazuje, że wczesna diagnoza może chronić serce. Jeśli w rodzinie postawiono to rozpoznanie, warto zapytać lekarza o zbadanie także rodzeństwa.
Źródło
Artykuł naukowy: Primary systemic carnitine deficiency: Phenotypic variability, diagnostic challenges, and long-term outcomes. Pediatrics International, 2025. DOI: 10.1111/ped.70211 · PubMed 41048097
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Pierwotny niedobór karnityny
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.