Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczne zaburzenie spalania tłuszczów. Komórki nie potrafią pobierać karnityny do swojego wnętrza i nie mogą przekształcać tłuszczów w energię. Zajęte mogą być serce, mięśnie i poziom cukru we krwi.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, angielski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Karnityna to naturalna substancja, którą w większości otrzymujemy z pożywienia. Komórki wykorzystują ją do spalania tłuszczów. W tej chorobie nie działa „brama”, która przenosi karnitynę do komórki. Tłuszcze nie mogą zostać zamienione na energię i mogą gromadzić się w wątrobie, sercu i mięśniach.
Objawy najczęściej zaczynają się w okresie niemowlęcym albo we wczesnym dzieciństwie. Nasilenie bardzo się różni u poszczególnych osób; są też osoby bez żadnych objawów.
W wielu krajach chorobę można wykryć w badaniu przesiewowym noworodków na podstawie niskiego poziomu karnityny. Poziom karnityny we krwi jest bardzo niski. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne.
Podstawowym leczeniem jest codzienne uzupełnianie brakującej karnityny doustnie. Jest bardzo skuteczne, jeśli zostanie rozpoczęte, zanim narządy ulegną uszkodzeniu. Częste posiłki i unikanie długiego głodzenia zapobiegają spadkom cukru. Jeśli zajęte jest serce, chorego kontroluje także kardiolog. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Matka i ojciec są zwykle nosicielami bez objawów. Para nosicieli w każdej ciąży ma prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynoszące 1 na 4. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) wzrasta prawdopodobieństwo, że spotkają się dwaj nosiciele. Poradnictwo genetyczne daje rodzinie wskazówki.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Primary carnitine deficiency · NORD: Systemic Primary Carnitine Deficiency
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W stambulskim ośrodku Cerrahpaşa przeanalizowano 12 pacjentów z ośmiu rodzin.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:158
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C52.00
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.