Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Po raz pierwszy zastosowano terapię edycji genów zaprojektowaną dla jednego niemowlęcia
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Stanach Zjednoczonych u niemowlęcia o imieniu KJ z ciężkim niedoborem CPS1 zastosowano indywidualną terapię edycji zasad (base editing). Terapię podał zespół Children's Hospital of Philadelphia (Szpital Dziecięcy w Filadelfii) i Penn Medicine. Terapię zaprojektowano wyłącznie w celu skorygowania zmiany genetycznej tego niemowlęcia. Przygotowano ją w około sześć miesięcy. Od lutego do kwietnia 2025 roku podano trzy dawki. Poinformowano, że niemowlę toleruje więcej białka. Poinformowano też, że zmniejszyło się zapotrzebowanie na leki. Wyniki opublikowano w NEJM.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
To przykład metody opracowanej dla jednego pacjenta. Podobne indywidualne terapie nie są jeszcze rutynowe. Planowane są jednak badania kliniczne.
Źródło
Artykuł naukowy: Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2504747 · PubMed 40373211
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Niedobór CPS1 (zaburzenie cyklu mocznikowego)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.