Wrodzone wady metabolizmu
Choroba cyklu mocznikowego. Organizm nie potrafi usuwać amoniaku powstającego z białka. W okresie noworodkowym może mieć ciężki przebieg.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: angielski, francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Gdy białka są rozkładane, w organizmie powstaje amoniak. Normalnie wątroba przekształca go w mocznik, który jest wydalany z moczem. W tej chorobie nie działa enzym pierwszego etapu tego cyklu. Amoniak gromadzi się we krwi i uszkadza przede wszystkim mózg.
W ciężkiej postaci objawy zaczynają się kilka dni po urodzeniu. U niektórych osób choroba jest łagodniejsza i może się zacząć w każdym wieku. Głodzenie, inna choroba lub nadmiar białka mogą wywołać nagłe pogorszenie.
Gdy lekarz na podstawie objawów podejrzewa chorobę, mierzy się stężenie amoniaku we krwi. Sprawdza się też we krwi stężenia niektórych aminokwasów. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne.
W okresach ciężkich celem jest szybkie obniżenie stężenia amoniaku we krwi. Można to zrobić w szpitalu za pomocą metod takich jak dializa. Długoterminowo przez całe życie stosuje się specjalną dietę z ograniczeniem białka. Wśród możliwości są też leki pomagające usuwać amoniak, a u niektórych niemowląt przeszczepienie wątroby. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób recesywny. Rodzice są najczęściej zdrowymi nosicielami. W przypadku pary nosicieli prawdopodobieństwo chorego dziecka w każdej ciąży wynosi 1 na 4. W odniesieniu do rodzeństwa i kolejnych ciąż zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency · Orphanet — Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych u niemowlęcia o imieniu KJ z ciężkim niedoborem CPS1 zastosowano indywidualną terapię edycji zasad (base editing).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 6. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07667387
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06255782
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07773246
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT06953505
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT05671666
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:147 · ICD-11 5C50.A1
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.