Ostra porfiria przerywana (AIP)

Co dzieje się w tej chorobie?

Zmiana w genie HMBS zmniejsza ilość enzymu wytwarzającego hem. Hem jest ważną częścią białka krwi przenoszącego tlen. Niektóre leki, głodówka, alkohol albo zmiany hormonalne mogą wywołać atak. Wtedy w wątrobie gromadzą się substancje pośrednie, które wpływają na nerwy.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy pojawiają się w postaci ataków. Ataki zaczynają się najczęściej u osób w wieku dwudziestu kilku albo trzydziestu kilku lat i są częstsze u kobiet. Między atakami większość osób czuje się dobrze.

• Silny, rozlany ból brzucha (najczęstszy objaw)
• Nudności, wymioty, zaparcia
• Ciemny albo czerwonawy mocz
• Drętwienie rąk i nóg, osłabienie mięśni
• Szybkie bicie serca i wysokie ciśnienie tętnicze
• Lęk, bezsenność, zmiany świadomości
• Napady drgawkowe, czyli drgawki

Jak stawia się rozpoznanie?

Przy atakach niewyjaśnionego bólu brzucha bierze się pod uwagę tę chorobę. Podczas ataku w moczu stwierdza się wysokie stężenie substancji o nazwie porfobilinogen. Inne badania pozwalają określić rodzaj porfirii. Badanie genetyczne pomaga w badaniu członków rodziny.

Leczenie i opieka

Ciężki atak leczy się w szpitalu. Stosuje się dożylne leczenie zawierające hem oraz podawanie cukru. Dla dorosłych z częstymi atakami dostępne jest też zatwierdzone leczenie zapobiegawcze przeznaczone dla tej choroby. Ważne jest unikanie czynników wywołujących. O to, czy nowy lek jest bezpieczny, należy zapytać wcześniej. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Choroba dziedziczy się dominująco (w sposób dominujący). Rodzic noszący gen ma prawdopodobieństwo 50%, że przekaże go każdemu dziecku. Jednak u większości nosicieli genu nigdy nie dochodzi do ataku. Po postawieniu rozpoznania w rodzinie krewnym można zalecić badanie genetyczne. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.