EuropaDiagnostyka i badania przesiewowe
5 lat badań przesiewowych noworodków we Włoszech: niedobór MCAD u mniej więcej jednego na 22 tys. dzieci
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
We Włoszech w latach 2019-2023 badaniem przesiewowym objęto około 2 milionów noworodków. U 90 z nich rozpoznano niedobór MCAD (zaburzenie rozkładu tłuszczów). Częstość obliczono na jeden przypadek na 21 960 urodzeń. Najczęstszą zmianę genetyczną stwierdzono u 63% pacjentów.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Wczesna diagnoza pomaga zapobiegać przełomom wywoływanym przez głodzenie. Każdy kraj sam decyduje, które choroby obejmuje badaniem przesiewowym; w sprawie sytuacji dziecka warto skonsultować się z lekarzem.
Źródło
Artykuł naukowy: Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) Newborn Screening in Italy: Five Years' Experience from a Nationwide Program. International Journal of Neonatal Screening, 2025. DOI: 10.3390/ijns11040086 · PubMed 41133698
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.