Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba, w której organizm nie potrafi przekształcać niektórych tłuszczów w energię. Podczas głodzenia i w czasie choroby poziom cukru we krwi może spaść. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i unikaniu głodzenia problemom zwykle udaje się zapobiec.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, angielski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Enzym MCAD rozkłada kwasy tłuszczowe o średniej długości łańcucha. Gdy brakuje tego enzymu, organizm w czasie głodzenia nie potrafi zamieniać tłuszczów na energię. Spada poziom cukru we krwi. Gromadzące się produkty przemiany tłuszczów mogą uszkadzać wątrobę i mózg.
Niemowlęta po urodzeniu zwykle wyglądają na zdrowe. Problemy pojawiają się podczas dłuższego głodzenia albo infekcji.
W wielu krajach niemowlęta są wykrywane w badaniu przesiewowym noworodków. We krwi sprawdza się produkty przemiany tłuszczów zwane acylokarnitynami. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne.
Podstawą leczenia jest unikanie głodzenia. Niemowlęta karmi się często, a dzieciom podaje się przekąskę przed snem. Zaleca się zrównoważone odżywianie bez nadmiaru tłuszczu. W czasie choroby albo operacji może być potrzebny dożylny płyn z glukozą. Zespół metaboliczny i dietetyk prowadzą regularne kontrole. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Matka i ojciec są zwykle nosicielami bez objawów. Para nosicieli w każdej ciąży ma prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynoszące 1 na 4. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) choroby recesywne mogą występować częściej. Zaleca się zbadanie także rodzeństwa. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
EuropaDiagnostyka i badania przesiewowe
We Włoszech w latach 2019-2023 badaniem przesiewowym objęto około 2 milionów noworodków.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06773026
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT06623032
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:42
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C52.01
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.