Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Eksperymentalna terapia genowa podana do płynu mózgowo-rdzeniowego w zespole Hurler: jedno dziecko obserwowane przez 5 lat
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Stanach Zjednoczonych 20-miesięczny chłopiec z zespołem Hurler otrzymał eksperymentalną terapię genową. Leczenie podano jednorazowo do płynu mózgowo-rdzeniowego przez przestrzeń w okolicy karku. Dziecko obserwowano przez ponad 5 lat, a działania niepożądane były łagodne. Nie przeprowadzono przeszczepienia komórek macierzystych; cotygodniowa terapia enzymatyczna jest kontynuowana. Rozwój dziecka jest opóźniony w porównaniu z rówieśnikami, ale lepszy niż w przebiegu bez leczenia.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Ten wynik dotyczy jednego pacjenta i nie daje pewnych informacji. Obecnie leczenie jest dostępne wyłącznie w ramach badań naukowych.
Źródło
Artykuł naukowy: First-in-human intracisternal dosing of RGX-111 in severe MPS I is well tolerated and generates sustained neurodevelopment without HSCT. Molecular Therapy, 2026. DOI: 10.1016/j.ymthe.2026.04.016 · PubMed 41966056
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Mukopolisacharydoza typu I (MPS I; Hurler/Scheie)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.