Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Dziedziczna lizosomalna choroba spichrzeniowa, w której z powodu niedoboru jednego enzymu dochodzi do gromadzenia się substancji w wielu narządach. Postać ciężka (zespół Hurler) zaczyna się w niemowlęctwie, a postać łagodna (zespół Scheiego) później.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
W organizmie brakuje enzymu rozkładającego cząsteczki cukrowe zwane GAG (glikozaminoglikany). GAG gromadzą się w komórkach i zajmują wiele narządów. Postać ciężka (Hurler) zaczyna się w pierwszym roku życia i wyraźnie skraca życie. W postaci łagodnej (Scheie) objawy zaczynają się później; chorzy często dożywają dorosłości.
Objawy z czasem narastają. To, jakie objawy wystąpią, zależy od typu.
Ponieważ pierwsze objawy nie są wyraźne, rozpoznanie może być opóźnione. W moczu stwierdza się podwyższony poziom GAG. Rozpoznanie stawia się po wykazaniu niedoboru enzymu we krwi lub w komórkach.
Opieka opiera się na leczeniu wspomagającym prowadzonym wspólnie przez różnych specjalistów. U niektórych chorych korzyść przynosi przeszczepienie komórek macierzystych. Enzymatyczna terapia zastępcza może poprawić oddychanie i ruchomość stawów. Wczesne leczenie spowalnia postęp choroby, ale nie może naprawić uszkodzeń mózgu. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Dziecko otrzymuje po jednym zmienionym genie od matki i od ojca. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Dla rodzeństwa i przy kolejnych ciążach zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type I · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 1
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych 20-miesięczny chłopiec z zespołem Hurler otrzymał eksperymentalną terapię genową.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 7. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05682144
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04532047
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06519552
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT03488394
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT03153319
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:579 · ICD-11 5C56.30
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.