Choroby rzadkie
Aktualności Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 4 października 2025
W jednym z ośrodków w Adanie retrospektywnie przeanalizowano dzieci z genetycznie potwierdzoną dziedziczną paraplegią spastyczną (HSP).
Świat Badania naukowe i kliniczne 3 października 2025
Pod kierunkiem uczelni Gazi Üniversitesi dane zebrało 14 ośrodków z 9 krajów.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 1 października 2025
Na podstawie danych z e-Nabız (turecki system e-zdrowia) tureckiego Ministerstwa Zdrowia policzono chorych na rodzinną gorączkę śródziemnomorską (FMF) w Turcji.
Francja Badania naukowe i kliniczne 27 września 2025
We Francji w trzech ośrodkach pacjenci z postępującym porażeniem nadjądrowym (PSP) otrzymywali eksperymentalny lek AZP2006 lub placebo.
Indie Badania naukowe i kliniczne 26 września 2025
W Indiach przeanalizowano wyniki 18 dzieci, u których tyrozynemię typu 1 rozpoznano późno.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 26 września 2025
W Ankarze okuliści przez długi czas obserwowali pięcioro dzieci z chorobą Vogta-Koyanagiego-Harady (VKH).
Turcja Badania naukowe i kliniczne 25 września 2025
W Stambule u 28-letniego pacjenta wykonano przeszczepienie komórek macierzystych i pacjent wyzdrowiał.
Świat Badania naukowe i kliniczne 24 września 2025
Ogłoszono wyniki eksperymentalnej terapii genowej o oznaczeniu AMT-130, podawanej w wysokiej dawce.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 23 września 2025
Na uczelni İstanbul Üniversitesi 15 pacjentom, u których mimo leczenia poziom homocysteiny pozostawał wysoki, podawano cholinę przez 8 tygodni.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 22 września 2025
W Turcji przeanalizowano 252 pacjentów z zapaleniem tętnic Takayasu z 11 ośrodków reumatologicznych.
Świat Badania naukowe i kliniczne 18 września 2025
Przeanalizowano dane 70 pacjentów z Ameryki Północnej, Europy i Bliskiego Wschodu.
Stany Zjednoczone Badania naukowe i kliniczne 16 września 2025
W Stanach Zjednoczonych u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym sprawdzano wczesne podawanie wigabatryny.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 9 września 2025
W Eskişehirze retrospektywnie przeanalizowano 350 biopsji mięśni pobranych w latach 2013-2024.
Europa Badania naukowe i kliniczne 4 września 2025
Zebrano dane 587 pacjentów z zespołem Gitelmana z 13 krajów Europy.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 26 sierpnia 2025
W ośrodku okulistycznym na południu Turcji przeanalizowano operacje jaskry wrodzonej (podwyższonego ciśnienia w oku obecnego od urodzenia).
Świat Badania naukowe i kliniczne 26 sierpnia 2025
Przeanalizowano dane 41 pacjentów z zespołem hiper-IgE z całego świata, u których wykonano przeszczepienie komórek macierzystych.
Świat Badania naukowe i kliniczne 21 sierpnia 2025
W badaniu wzięło udział 164 pacjentów z autoimmunologiczną proteinozą pęcherzyków płucnych (PAP).
Francja Badania naukowe i kliniczne 19 sierpnia 2025
W Paryżu zbadano układ równowagi u dzieci z zespołem Waardenburga i niedosłuchem.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 9 sierpnia 2025
W Ankarze przeanalizowano pacjentów z glikogenozą typu 1 (GSD) obserwowanych w latach 2000–2024.
Turcja Badania naukowe i kliniczne 8 sierpnia 2025
Przeanalizowano rejestry e-zdrowia tureckiego Ministerstwa Zdrowia z lat 2015–2024.