Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
43 aktualności · strona 1/3
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Do jednego z ośrodków w Stambule zgłosiło się 135 osób z podejrzeniem FSHD (dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej).
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Wpływ badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) w Turcji oceniono w wieloośrodkowym badaniu ogólnokrajowym.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uniwersytet Koç zbadał 67 osób z podejrzeniem choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT).
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W dzielnicy Sultanbeyli w Stambule przeanalizowano wyniki badania przesiewowego w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) u 5934 niemowląt z jednego roku.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Bezmialem Vakıf u 60 dzieci wykonano badanie genu SCN1A.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W 8 ośrodkach dializ w Ankarze u 1359 pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku choroby Fabry'ego.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Szpitalu Miejskim w Ankarze (Ankara Şehir Hastanesi) przeanalizowano dane 14 pacjentów z chorobą Niemanna-Picka typu C.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Turcji przebadano 81 dzieci z 19 ośrodków.
JaponiaDiagnostyka i badania przesiewowe
Niedobór OTC to choroba cyklu mocznikowego, która prowadzi do wzrostu stężenia amoniaku i jest trudna do wykrycia w badaniu przesiewowym.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Zespół międzynarodowych specjalistów okulistów przygotował wytyczne dotyczące obrazowania w chorobie VKH (Vogta-Koyanagiego-Harady).
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie w Ankarze wykonano badania genetyczne u 63 dorosłych z chorobą nerek o nieznanej przyczynie.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował 10 pacjentów z rozpoznaniem FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni).
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Konyi przeanalizowano niemowlęta, u których niedobór biotynidazy wykryto w badaniu przesiewowym noworodków.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie ze szpitala Kayseri Şehir Hastanesi (szpital miejski w Kayseri) dotyczyło opóźnień w rozpoznawaniu choroby Wilsona.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Podczas bólu brzucha zbadano testem moczu 104 pacjentów obserwowanych z podejrzeniem rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF), u których badanie genetyczne tego nie potwierdziło.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W szpitalu Ankara Etlik Şehir Hastanesi (szpital miejski Etlik w Ankarze) zbadano 9 pacjentów z dziedziczną nietolerancją fruktozy.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie laboratoryjne przeprowadzone w Ankarze dotyczyło czynników wpływających na wynik badania przesiewowego w kierunku biotynidazy.
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
System sztucznej inteligencji DeepRare, opracowany przez badaczy z Szanghaju, opisano w czasopiśmie Nature.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Zbadano 21 pacjentów z czterech ośrodków neurologii dziecięcej.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Samsunie przebadano 563 pacjentów z rozstrzeniami oskrzeli bez rozedmy płuc.