Choroby krwi i układu odpornościowego
Rzadka choroba, w której w małych naczyniach tworzą się zakrzepy. Najbardziej atakuje nerki. Występują niedokrwistość, niedobór płytek krwi i niewydolność nerek.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
Układ dopełniacza jest częścią układu odpornościowego, która atakuje drobnoustroje. W aHUS (atypowym zespole hemolityczno-mocznicowym) ten układ działa w sposób niekontrolowany. Uszkadza wewnętrzną powierzchnię naczyń krwionośnych i powstają małe zakrzepy. Zakrzepy najczęściej dotyczą naczyń nerek. Zajęte mogą być też mózg, serce, płuca i jelita. Najczęściej rzut choroby wywołuje zakażenie albo ciąża.
Choroba może zacząć się w każdym wieku. Pierwsze objawy mogą być niejasne.
Badania krwi wykazują niedokrwistość, rozpad krwinek i małą liczbę płytek krwi. Wykonuje się badania czynności nerek i badanie moczu. Aby odróżnić chorobę od typowego HUS, w stolcu szuka się bakterii wywołujących biegunkę. Badanie genetyczne i badania na obecność przeciwciał pomagają w rozpoznaniu.
Dostępne są zatwierdzone metody leczenia przeznaczone dla tej choroby, które hamują układ dopełniacza. Przed tym leczeniem wykonuje się szczepienie przeciw zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych. Wymiana osocza i podawanie osocza to metody stosowane od dawna. Jeśli nerki przestają wystarczająco pracować, mogą być potrzebne dializy. U niektórych osób można wykonać przeszczepienie nerki. Przed przeszczepieniem zaleca się badanie genetyczne. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
U większości chorych w rodzinie nie ma innych chorych. Zmiana w genie tworzy skłonność do choroby, ale sama w sobie najczęściej nie wystarcza. Gdy choroba występuje w rodzinie, najczęściej dziedziczy się w sposób dominujący. Wtedy prawdopodobieństwo przekazania genu każdemu dziecku przez rodzica, który go nosi, wynosi 1 na 2. Nie każdy, kto nosi ten gen, zachoruje. Rzadziej występuje też dziedziczenie recesywne. Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć ryzyko.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Atypical hemolytic-uremic syndrome · NORD: Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 8. Obecnie prowadzące rekrutację: 5; z ośrodkiem w Turcji: 3. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT05795140
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT05935215
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT04861259
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT04958265
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT05684159
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 48 osób w wieku 3–68 lat z wrodzoną TTP (zakrzepową plamicą małopłytkową).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:2134
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 3A10.Y
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.