Choroby krwi i układu odpornościowego
Dziedziczna choroba atakująca układ odpornościowy, skórę i kości. Występują częste infekcje skóry i płuc. We krwi bardzo wysokie jest stężenie białka zwanego IgE.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
U większości osób przyczyną jest zmiana w genie o nazwie STAT3. Ten gen pomaga w dojrzewaniu niektórych komórek odpornościowych. Gdy tych komórek brakuje, organizm słabo broni się przed bakteriami i grzybami. Zajęte mogą być też kości i zęby.
Objawy najczęściej zaczynają się w niemowlęctwie. Mogą wystąpić:
We krwi mierzy się poziom IgE; u większości osób jest on bardzo wysoki. Sam ten wynik nie wystarcza jednak do rozpoznania. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie badania genetycznego genu STAT3.
Celem jest zapobieganie zakażeniom i ich szybkie leczenie. Podaje się antybiotyki zapobiegawczo, a w razie potrzeby leki przeciwgrzybicze. Niektóre osoby potrzebują leczenia zastępczego przeciwciałami. Regularna pielęgnacja skóry może zmniejszyć liczbę ropni. W razie potrzeby ropnie się opróżnia. W ciężkich przypadkach przeszczepienie szpiku kostnego okazało się skuteczne u niektórych osób. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dziedziczenie jest dominujące. Prawdopodobieństwo dla każdego dziecka chorego rodzica wynosi 1 na 2. W połowie przypadków zmiana w genie powstaje na nowo; w rodzinie nie ma innych chorych. Podobny obraz związany z genem ZNF341 dziedziczy się natomiast recesywnie. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome · Immune Deficiency Foundation: Hyper IgE syndromes · Orphanet: Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency (ORPHA:2314)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 41 pacjentów z zespołem hiper-IgE z całego świata, u których wykonano przeszczepienie komórek macierzystych.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07262983
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneWłączanie na zaproszenieNCT01852370
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:2314
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 4A01.34
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.