Choroby oczu i słuchu
Dziedziczna choroba atakująca środkową część oka odpowiedzialną za ostre widzenie, czyli plamkę. Najczęściej zaczyna się w dzieciństwie lub w młodości. Widzenie centralne powoli słabnie.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby oczu i słuchu”.
W środku siatkówki znajduje się mały obszar zwany plamką. Od tego obszaru zależą czytanie i rozpoznawanie twarzy. W chorobie Stargardta gromadzą się tu żółtawe, tłuszczowe produkty przemiany materii. To nagromadzenie z czasem uszkadza komórki światłoczułe i komórki obumierają.
Objawy zaczynają się zwykle w późnym dzieciństwie albo w młodym wieku. Tempo utraty wzroku różni się u poszczególnych osób.
Okulista rozszerza źrenicę i szuka w plamce żółtawych plamek. Wykonuje się zdjęcie siatkówki; można przeprowadzić badania OCT i ERG. Może zostać zlecony też test widzenia barw. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie.
Obecnie nie ma zatwierdzonego leczenia. Trwają badania nad terapią genową i lekami. Pomoce dla osób słabowidzących i trening widzenia pozwalają jak najlepiej wykorzystać pozostałe widzenie. Na zewnątrz zaleca się kapelusz i okulary przeciwsłoneczne. Suplementy zawierające witaminę A nie powinny przekraczać zalecanej dawki dobowej. Unikanie palenia i dymu tytoniowego może być korzystne. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba najczęściej dziedziczy się recesywnie. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Rodzice będący nosicielami zwykle nie mają objawów. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) to prawdopodobieństwo może wzrastać. Rzadszy typ dziedziczy się w sposób dominujący. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia ryzyko dla rodziny.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Stargardt macular degeneration · National Eye Institute (NIH): Stargardt Disease · Orphanet: Stargardt disease (ORPHA:827)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Ankarze przeanalizowano wyniki badań genetycznych pacjentów z rozpoznaniem choroby Stargardta.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 22. Obecnie prowadzące rekrutację: 14; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06467344
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07161544
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07836452
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07419334
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06319872
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaSGK i refundacja
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Badacze z Izmiru wytworzyli z komórek pacjentów z aniridią (brakiem tęczówki) małe modele rogówki.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:827
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 9B70
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.