Choroby krwi i układu odpornościowego
Najczęstsza dziedziczna skaza krwotoczna, w której krew krzepnie z opóźnieniem. Mogą występować łatwe powstawanie siniaków, długotrwałe krwawienia z nosa i obfite krwawienia miesiączkowe.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
Czynnik von Willebranda to białko działające jak rodzaj kleju, który utrzymuje skrzep w całości. W tej chorobie białko jest wytwarzane w zbyt małej ilości albo nie działa prawidłowo. Dlatego skrzep powstaje późno, a krwawienie się wydłuża. Choroba ma trzy główne typy. Typ 1 jest najczęstszy i zwykle łagodny. Typ 3 jest najrzadszy i najcięższy.
Objawy najczęściej są łagodne. Czasami choroba zostaje zauważona dopiero po operacji albo porodzie.
Lekarz pyta o wcześniejsze krwawienia i o to, czy w rodzinie występują problemy z krwawieniem. Rozpoznanie stawia się na podstawie badań krwi. Może być konieczne powtórzenie badań w ciągu kilku dni albo tygodni. Badania pokazują też typ choroby.
Leczenie zależy od typu choroby i nasilenia krwawienia. W łagodnych typach leczenie jest najczęściej potrzebne tylko przy poważnym krwawieniu albo przed operacją. W ciężkich typach może być potrzebne regularne leczenie zapobiegające krwawieniom. Możliwości obejmują leki spowalniające rozpuszczanie się skrzepu oraz leczenie zastępcze czynnikiem. W obfitych krwawieniach miesiączkowych można stosować leczenie hormonalne. Pomocne są regularna opieka stomatologiczna i dieta bogata w żelazo. Przy operacji, leczeniu stomatologicznym albo w ciąży ważna jest konsultacja z zespołem specjalistów. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Typ 1 i typ 2 najczęściej dziedziczą się w sposób dominujący. Oznacza to, że prawdopodobieństwo przekazania choroby każdemu dziecku przez chorego rodzica wynosi 1 na 2. Typ 3 i niektóre inne przypadki dziedziczą się recesywnie. Wtedy para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Po postawieniu rozpoznania badanie zaleca się też bliskim członkom rodziny. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Von Willebrand disease · NHS: Von Willebrand disease · Orphanet: Von Willebrand disease (ORPHA:903)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeprowadzono badanie fazy 3 z udziałem 25 dzieci z ciężką chorobą von Willebranda.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 14. Obecnie prowadzące rekrutację: 13; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07575308
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07115004
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05582993
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06998524
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06754852
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:903 · ICD-11 3B12
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.