Choroby oczu i słuchu
Dziedziczna choroba atakująca nerw wzrokowy. Najczęściej w młodym wieku dochodzi do bezbolesnej utraty widzenia centralnego. Znacznie częściej występuje u mężczyzn.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby oczu i słuchu”.
Choroba wynika ze zmiany w genach mitochondriów, czyli struktur wytwarzających energię w komórce. Uszkodzeniu ulegają komórki nerwu wzrokowego, który przekazuje informacje wzrokowe do mózgu. Najpierw zajęte jest jedno oko, a w ciągu tygodni lub miesięcy także drugie. Najbardziej pogarsza się widzenie centralne.
Objawy najczęściej zaczynają się w wieku nastoletnim (po 10. roku życia) albo w wieku dwudziestu kilku lat. U części nosicieli zmiany genu nie występują żadne objawy.
Okulista rozszerza źrenicę i ogląda tarczę nerwu wzrokowego. Nerw wzrokowy ocenia się za pomocą badania pola widzenia i OCT. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genów mitochondrialnych we krwi. Trzy częste zmiany genu tłumaczą większość przypadków.
W Europie dla chorych w wieku 12 lat i starszych istnieje zatwierdzone leczenie farmakologiczne swoiste dla tej choroby, przeznaczone do leczenia zaburzeń widzenia. Ważne są też pomoce dla osób słabowidzących i wsparcie zawodowe. Zaleca się unikanie palenia i nadmiernego spożycia alkoholu. Badane są nowe metody, takie jak terapia genowa. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
LHON przechodzi wyłącznie od matki. Mitochondria są przekazywane dziecku tylko przez komórkę jajową. Wszystkie dzieci matki będącej nosicielką zmiany genu otrzymują tę zmianę. Choroba nie przechodzi z ojca na dziecko. U większości nosicieli w ogóle nie dochodzi do utraty wzroku; u kobiet to prawdopodobieństwo jest jeszcze mniejsze. Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć, kto w rodzinie jest zagrożony.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Leber hereditary optic neuropathy · NORD: Leber Hereditary Optic Neuropathy · EMA: Raxone (LHON) EPAR
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
U pacjentów z LHON (dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera) związaną ze zmianą w genie MT-ND4 przez 5 lat obserwowano efekty terapii genowej.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 7. Obecnie prowadzące rekrutację: 4; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04912843
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT07406854
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07258667
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05293626
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT03475173
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaSGK i refundacja
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:104
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 8C73.Y
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.