Choroby płuc
Rzadka choroba płuc występująca niemal wyłącznie u kobiet. W płucach tworzą się torbiele. Mogą wystąpić duszność i zapadnięcie się płuca.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, hiszpański). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby płuc”.
W płucach namnażają się nieprawidłowe komórki podobne do mięśni gładkich. Nazywa się je komórkami LAM. Komórki te tworzą w płucach torbiele wypełnione powietrzem. Mogą zostać zajęte także naczynia chłonne i nerki. Choroba najczęściej zaczyna się u osób w wieku trzydziestu kilku lat.
Objawy różnią się u poszczególnych osób.
Tomografia komputerowa płuc wysokiej rozdzielczości (cienkimi warstwami) pokazuje typowe torbiele. We krwi mierzy się substancję zwaną VEGF-D. Jeśli tomografia i to badanie dają zgodny wynik, biopsja najczęściej nie jest potrzebna. Do obserwacji przebiegu wykorzystuje się badania czynności oddechowej.
Dla LAM istnieje zatwierdzony lek swoisty dla tej choroby. Lek ten może spowolnić utratę czynności płuc. Przy odmie opłucnowej zakłada się dren do klatki piersiowej i wykonuje zabiegi zapobiegające nawrotom. W razie potrzeby stosuje się tlen, szczepienia i rehabilitację oddechową. Zaleca się unikanie leków zawierających estrogeny. W ciężkich przypadkach można rozważyć przeszczepienie płuc. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
LAM występująca samodzielnie nie jest dziedziczna. Zmiana genu powstaje samoistnie w ciągu życia. LAM może też występować razem z dziedziczną chorobą zwaną stwardnieniem guzowatym. W takim przypadku dziedziczenie jest dominujące. Poradnictwo genetyczne pomaga dokonać tego rozróżnienia.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Lymphangioleiomyomatosis · NORD: Lymphangioleiomyomatosis · Orphanet: Lymphangioleiomyomatosis (ORPHA:538)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Korea PołudniowaBadania naukowe i kliniczne
W Korei Południowej przeanalizowano dane 86 kobiet z LAM (limfangioleiomiomatozą) z 20 ośrodków.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Çanakkale Onsekiz Mart opisał pięcioro pacjentów, u których w ciągu ostatnich dwóch lat rozpoznano LAM (limfangioleiomiomatozę).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT01799538
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06889168
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05467397
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT03150914
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dokumentację 290 pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Koç obserwował do 15 lat 200 pacjentów z rozpoznaniem potwierdzonym biopsją.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 687 dorosłych z rozpoznanym tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:538 · ICD-11 CB07
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.