Choroby krwi i układu odpornościowego
Rzadka choroba, która może zagrażać życiu, w której układ odpornościowy działa nadmiernie i w sposób niekontrolowany.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
W HLH układ odpornościowy działa nadmiernie i w sposób niekontrolowany. To ciężkie zapalenie uszkadza komórki krwi i narządy. Rodzinna HLH jest dziedziczna i zwykle zaczyna się w niemowlęctwie. Wtórna HLH występuje częściej; wywołują ją zakażenia, nowotwory lub choroby układu odpornościowego.
HLH to poważna choroba, która może zagrażać życiu. Pierwsze objawy mogą przypominać inne choroby.
W rozpoznaniu ocenia się łącznie objawy i szereg badań krwi. Sprawdza się morfologię krwi, niektóre tłuszcze we krwi oraz białko magazynujące żelazo. Można wykonać badanie szpiku kostnego. Do potwierdzenia postaci rodzinnej stosuje się badanie genetyczne.
Najpierw hamuje się nadmiernie działający układ odpornościowy. Stosuje się w tym celu chemioterapię i leki hamujące odporność. Leczy się też zakażenie lub chorobę wywołującą, jeśli występuje. W rodzinnej HLH, aby choroba nie powróciła, zwykle wykonuje się przeszczepienie komórek macierzystych. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
W rodzinnej HLH dziecko otrzymuje po jednym zmienionym genie od matki i od ojca; w każdej ciąży ryzyko wynosi 1 na 4. Wtórna HLH zwykle nie jest dziedziczna. W postaci rodzinnej zaleca się poradnictwo genetyczne i badanie członków rodziny.
Źródło: Orphanet — Hemophagocytic syndrome (ORPHA:158032) · MedlinePlus Genetics — Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis · NORD — Hemophagocytic lymphohistiocytosis
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych u dzieci z HLH (limfohistiocytozą hemofagocytarną) wypróbowano leczenie z doustnym ruksolitynibem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule u 28-letniego pacjenta wykonano przeszczepienie komórek macierzystych i pacjent wyzdrowiał.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 27. Obecnie prowadzące rekrutację: 14; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06160791
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07424222
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07208058
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05416307
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05762640
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Międzynarodowa baza danych chorób rzadkich: Orphanet
ICD-11 ma kod tylko dla postaci pierwotnej (rodzinnej): 4A01.23 (Primary haemophagocytic lymphohistiocytosis)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.