Naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa (vEDS)

Co dzieje się w tej chorobie?

Tkanka łączna, która spaja ciało, jest słaba. U większości osób zmiana w genie COL3A1 zaburza wytwarzanie kolagenu. Kolagen to białko nadające tkankom wytrzymałość. Dlatego naczynia krwionośne i niektóre narządy mogą łatwo pękać.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy różnią się w zależności od osoby. Mogą występować:

• Bardzo łatwe powstawanie siniaków
• Cienka skóra, przez którą widać drobne naczynia, zwłaszcza na klatce piersiowej i nogach
• Tętniaki albo pęknięcia naczyń i związane z tym krwawienie wewnętrzne
• Pęknięcie jelita
• Pęknięcie macicy w końcowym okresie ciąży
• Częściowe zapadnięcie płuca
• Cechy twarzy, takie jak wąski nos i cienkie wargi, duże oczy
• Żylaki i wolno gojące się rany

Jak stawia się rozpoznanie?

Lekarz pyta o historię zdrowia danej osoby i rodziny oraz ją bada. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym z krwi. Do obserwacji naczyń stosuje się badania obrazowe, takie jak USG, rezonans magnetyczny (MR) albo tomografia komputerowa (TK).

Leczenie i opieka

Nie ma jeszcze zatwierdzonego leczenia swoistego dla tej choroby. Trwają badania. Celem opieki jest zapobieganie poważnym problemom. Ciśnienie tętnicze mierzy się regularnie, a jeśli jest wysokie, wcześnie się je leczy. Naczynia obserwuje się za pomocą USG, MR albo TK. Można zalecić unikanie dźwigania ciężarów i sportów kontaktowych. Ciążę prowadzi zespół mający doświadczenie w ciążach wysokiego ryzyka. Niekonieczne operacje starannie się rozważa. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Choroba dziedziczy się w sposób dominujący. Oznacza to, że wystarczy jedna kopia zmienionego genu. Chory rodzic ma przy każdym dziecku prawdopodobieństwo 1 na 2. Czasem choroba pojawia się wskutek nowej zmiany genu, choć wcześniej nie występowała w rodzinie. Nawet w obrębie jednej rodziny nasilenie może być różne. Poradnictwo genetyczne pomaga rodzinie zrozumieć ryzyko.