Choroby krwi i układu odpornościowego
Dziedziczna choroba krwi, w której czerwone krwinki nie mogą wytworzyć wystarczającej ilości energii. Komórki są przedwcześnie niszczone. Występują niedokrwistość, żółtaczka i zmęczenie.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
Kinaza pirogronianowa to enzym, który umożliwia czerwonym krwinkom wytwarzanie energii. W tej chorobie enzym nie działa wystarczająco. Komórki, którym brakuje energii, są niszczone w śledzionie. Prowadzi to do stałej niedokrwistości. Żelazo i żółty barwnik zwany bilirubiną, uwalniane z rozpadających się komórek, mogą gromadzić się w organizmie.
Objawów może nie być wcale albo mogą być ciężkie. Mogą nasilać się podczas zakażenia albo w ciąży.
Badania krwi wykazują niedokrwistość i rozpad krwinek. W czerwonych krwinkach mierzy się aktywność enzymu kinazy pirogronianowej. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne, które wykazuje zmiany w genie PKLR. Te badania wykonuje się w specjalistycznych laboratoriach.
W zależności od objawów niedokrwistości można wykonywać przetoczenia krwi. Niektóre osoby w ogóle nie potrzebują przetoczeń krwi. U osób, które potrzebują częstych przetoczeń, można rozważyć usunięcie śledziony. Stosuje się leczenie usuwające nagromadzone żelazo z organizmu. Dla dorosłych dostępny jest zatwierdzony lek przeznaczony dla tej choroby, który zmniejsza rozpad krwinek. Pęcherzyk żółciowy i stan kości regularnie się kontroluje. Przeszczepienie komórek macierzystych stosuje się rzadko, a terapia genowa jest przedmiotem badań. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są nosicielami, ale zwykle nie mają objawów. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Dziewczynki i chłopcy chorują jednakowo często. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) choroby recesywne mogą występować częściej. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Pyruvate kinase deficiency · NORD: Pyruvate Kinase Deficiency
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
W Anglii w dokumentacji medycznej odnaleziono 89 pacjentów z niedoborem kinazy pirogronianowej.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie żadne nie prowadzi rekrutacji; z ośrodkiem w Turcji: 2. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07612345
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:766
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 3A10.Y
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.