Choroby krwi i układu odpornościowego
Dziedziczna choroba, w której szpik kostny z czasem nie wytwarza wystarczającej ilości komórek krwi. Od urodzenia mogą występować pewne różnice w budowie ciała. Wzrasta ryzyko niektórych nowotworów.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, hiszpański). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
System naprawy uszkodzeń DNA w komórkach jest zaburzony. Dotyczy to szybko dzielących się komórek, zwłaszcza szpiku kostnego. Szpik kostny z czasem nie jest w stanie wytwarzać wystarczającej liczby krwinek. Ponadto zwiększa się ryzyko niektórych nowotworów.
Problemy ze szpikiem kostnym najczęściej zaczynają się w pierwszych 10 latach życia. Różnice w budowie ciała występują u mniej więcej 3 na 4 osoby. Objawy różnią się u poszczególnych osób.
Wykonuje się morfologię krwi i badanie szpiku kostnego. Na krwinkach wykonuje się test łamliwości chromosomów. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym. Zaleca się przebadanie także rodzeństwa.
Jedynym trwałym rozwiązaniem w niewydolności szpiku kostnego jest przeszczepienie komórek macierzystych, czyli szpiku kostnego. Niektóre leki hormonalne i czynniki wzrostu mogą na pewien czas poprawić wyniki krwi. Bardzo ważne są regularne badania w kierunku nowotworów. Zaleca się ochronę przed słońcem i szczepienie przeciw HPV. Trwają badania nad terapią genową. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba najczęściej dziedziczy się recesywnie (w sposób recesywny). Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) takie choroby mogą występować częściej. Bardzo rzadko jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X albo wynika z nowo powstałej zmiany dominującej. W przypadku niektórych genów nosicielstwo może zwiększać ryzyko raka piersi. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Fanconi anemia · GeneReviews: Fanconi Anemia
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Hacettepe w Ankarze zbadano naczynia oka u pacjentów z niedokrwistością Fanconiego.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 12. Obecnie prowadzące rekrutację: 6; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06648096
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT03579875
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04784052
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04232085
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT02143830
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:84
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 3A70.0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.