Choroby płuc
Dziedziczna choroba, w której podobne do włosków wypustki komórek w drogach oddechowych nie działają prawidłowo. Wydzielina nie jest usuwana. Występują częste infekcje płuc, zatok i uszu.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby płuc”.
W drogach oddechowych znajdują się bardzo małe włoski zwane rzęskami. Wymiatają one na zewnątrz wydzielinę i drobnoustroje. W tej chorobie rzęski nie działają prawidłowo. Wydzielina się gromadzi, a zakażenia występują często. Rzęski wpływają też na ułożenie narządów w ciele.
Objawy najczęściej zaczynają się zaraz po urodzeniu.
Pomiar tlenku azotu w powietrzu z nosa jest badaniem przesiewowym. W małej próbce pobranej z nosa ogląda się rzęski pod mikroskopem. Badanie genetyczne również pomaga w rozpoznaniu.
Nie ma zatwierdzonego leczenia swoistego dla tej choroby; badania trwają. Podstawą opieki jest codzienne oczyszczanie dróg oddechowych. Zakażenia leczy się antybiotykami. Ważne są pielęgnacja nosa i uszu oraz regularna kontrola słuchu. W razie potrzeby stosuje się aparat słuchowy i terapię mowy. Przy ciężkim uszkodzeniu płuc można rozważyć przeszczepienie. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się przeważnie recesywnie. Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) to prawdopodobieństwo może wzrastać. Rzadziej występuje dziedziczenie sprzężone z chromosomem X. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Primary ciliary dyskinesia · NORD: Primary Ciliary Dyskinesia · Orphanet: Primary ciliary dyskinesia (ORPHA:244)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe przeanalizował dokumentację 290 pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Pacjentów z genetycznie potwierdzoną pierwotną dyskinezą rzęsek obserwowano przez rok w 11 ośrodkach w siedmiu krajach.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 8. Obecnie prowadzące rekrutację: 4; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT03704207
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT07288827
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT06959251
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT07029594
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07699302
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Korea PołudniowaBadania naukowe i kliniczne
W Korei Południowej przeanalizowano dane 86 kobiet z LAM (limfangioleiomiomatozą) z 20 ośrodków.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Koç obserwował do 15 lat 200 pacjentów z rozpoznaniem potwierdzonym biopsją.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 687 dorosłych z rozpoznanym tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:244
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: LA75.Y
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.