← Wszystkie choroby

Choroby krwi i układu odpornościowego

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF)

Choroba dziedziczna. Gorączka z bólem brzucha, klatki piersiowej lub stawów powraca w postaci napadów. W Turcji występuje stosunkowo często.

Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło

Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: niemiecki, angielski, hiszpański, francuski, włoski, portugalski). Zobacz w Orphanet

Przygotuj kartę na nagłe wypadki

Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.

Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.

Poznać chorobę

Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Co dzieje się w tej chorobie?

W FMF (rodzinnej gorączce śródziemnomorskiej) w organizmie występują nawracające napady zapalenia. W czasie napadów gorączce towarzyszy ból brzucha, klatki piersiowej lub stawów. Napady trwają zwykle od pół dnia do trzech dni. Okres między dwoma napadami może wynosić od kilku dni do kilku lat.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Pierwsze napady zaczynają się najczęściej w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. U niektórych osób pojawiają się później.

  • Gorączka występująca napadami (często)
  • Ból brzucha (często)
  • Ból w klatce piersiowej lub ból stawów (często)
  • Przed napadem łagodne dolegliwości, takie jak bóle mięśni, ból głowy lub osłabienie (u mniej więcej połowy chorych)
  • Wysypka skórna (czasami)
  • U mężczyzn zapalenie jądra (rzadko)
  • Bez leczenia odkładanie się białka w nerkach (amyloidoza) i niewydolność nerek (istotne ryzyko)

Jak stawia się rozpoznanie?

Rozpoznanie stawia się zwykle na podstawie cech napadów. Lekarze stosują w tym celu określone kryteria. Badanie genetyczne jest pomocne, ale samo nie zawsze daje jednoznaczny wynik.

Leczenie i opieka

Podstawą jest regularne przyjmowanie leku, który zapobiega napadom i uszkodzeniu nerek. To leczenie zwykle trwa przez całe życie. Dla osób, które nie mogą przyjmować tego leku, istnieją inne możliwości. Wskaźniki stanu zapalnego we krwi regularnie się kontroluje. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

FMF zwykle dziedziczy się przez otrzymanie po jednym zmienionym genie od matki i od ojca. Rodzice będący nosicielami zwykle nie mają objawów. Rzadko chorobę może wywołać także jeden zmieniony gen. Poradnictwo genetyczne pomaga rodzinie zrozumieć ryzyko.

Źródło: MedlinePlus Genetics — Familial Mediterranean fever · Orphanet — Familial Mediterranean fever (ORPHA:342)

Najważniejsze dane

Jak często występuje?
Chorobowość: 1-5 na 10 000 (Europa)
Kiedy zwykle się zaczyna?
Okres niemowlęcy, Dzieciństwo, Okres dojrzewania, Dorosłość
Zaangażowany gen / geny
MEFV

Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.

Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji

Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.

Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Linki sprawdzono: 8 października 2026.

Wsparcie i pomoc

  • W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
  • Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
  • Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
  • Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.

Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.

Aktualności: FMF

Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)

Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.

Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.

Pytania, które można zadać lekarzowi

  • Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
  • Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
  • Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
  • Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?

Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 8. Obecnie prowadzące rekrutację: 5; z ośrodkiem w Turcji: 4. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.

Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):

Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych

Choroby krwi i układu odpornościowego: inne aktualności

Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)

Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.

Kod Orphanet: ORPHA:342 · ICD-11 4A60.0

Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.

Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Informacje na tych stronach mają wyłącznie charakter ogólnoinformacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. W sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza. W nagłym wypadku w Turcji proszę dzwonić pod numer 112.

Każda aktualność opiera się na jawnym źródle i jest oznaczona poziomem dowodów. Bez reklam i bez handlowych nazw leków. Nasze zasady naukowe

Tę stronę przetłumaczyła z języka tureckiego redakcja Doktorclub.