← Wszystkie choroby

Choroby krwi i układu odpornościowego

Trombastenia Glanzmanna

Dziedziczna skaza krwotoczna, w której płytki krwi nie mogą się ze sobą łączyć i tworzyć skrzepu. Od urodzenia występują łatwe powstawanie siniaków i przedłużone krwawienia.

Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło

Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, włoski). Zobacz w Orphanet

Przygotuj kartę na nagłe wypadki

Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.

Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.

Poznać chorobę

Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Co dzieje się w tej chorobie?

Płytki krwi to małe krwinki, które sklejają się ze sobą, aby zatrzymać krwawienie. Służy do tego specjalne białko receptorowe na ich powierzchni. W tej chorobie tego białka brakuje albo jest ono uszkodzone. Liczba płytek krwi jest zwykle prawidłowa, ale komórki nie mogą tworzyć skupisk. Dlatego krwawienie trwa długo.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Nasilenie krwawień bardzo różni się u poszczególnych osób, nawet w tej samej rodzinie. Samoistne krwawienia mają tendencję do zmniejszania się z wiekiem.

  • Łatwe powstawanie siniaków
  • Częste krwawienia z nosa
  • Krwawienie z dziąseł
  • Czerwone albo fioletowe kropki na skórze
  • Długie krwawienie po zranieniu, operacji albo leczeniu stomatologicznym
  • Obfite i długie krwawienia miesiączkowe
  • Krwawienie z żołądka i jelit (u mniej więcej jednej czwartej chorych)
  • Krwawienie wewnątrzczaszkowe albo do stawów (rzadkie)

Jak stawia się rozpoznanie?

Liczba płytek krwi jest zwykle prawidłowa, ale czas krwawienia jest wydłużony. Testy agregacji (zlepiania się) płytek dają nieprawidłowy wynik. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie specjalnego badania krwi, które wykazuje brak białka receptorowego. Badanie genetyczne może wykryć zmianę w genie, która wywołuje chorobę.

Leczenie i opieka

W razie krwawienia albo przed operacją wykonuje się przetoczenie płytek krwi. Stosuje się też leki, które zapobiegają zbyt wczesnemu rozpuszczaniu się skrzepu. Jeśli przetoczenie płytek krwi nie pomaga, można podać zatwierdzone leczenie czynnikiem krzepnięcia. W obfitych krwawieniach miesiączkowych pomaga leczenie hormonalne. Ważna jest regularna opieka stomatologiczna. Niektóre osoby z ciężką postacią choroby zostały wyleczone dzięki przeszczepieniu komórek macierzystych. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są nosicielami, ale zwykle nie mają objawów. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Dziewczynki i chłopcy chorują jednakowo często. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) choroby recesywne mogą występować częściej. W ramach poradnictwa genetycznego można omówić nosicielstwo i badania prenatalne.

Źródło: MedlinePlus Genetics: Glanzmann thrombasthenia · NORD: Glanzmann Thrombasthenia

Najważniejsze dane

Jak jest dziedziczona?
Autosomalne recesywne
Kiedy zwykle się zaczyna?
Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
Zaangażowany gen / geny
ITGA2B, ITGB3

Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.

Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji

Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.

Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.

Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Wsparcie i pomoc

  • W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
  • Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
  • Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
  • Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.

Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.

Aktualności: Glanzmann

Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)

Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.

Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.

Pytania, które można zadać lekarzowi

  • Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
  • Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
  • Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
  • Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?

Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 3. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.

Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):

Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych

Choroby krwi i układu odpornościowego: inne aktualności

Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)

Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.

Kod Orphanet: ORPHA:849

Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 3B62.0Y

Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.

Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.

Informacje na tych stronach mają wyłącznie charakter ogólnoinformacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. W sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza. W nagłym wypadku w Turcji proszę dzwonić pod numer 112.

Każda aktualność opiera się na jawnym źródle i jest oznaczona poziomem dowodów. Bez reklam i bez handlowych nazw leków. Nasze zasady naukowe

Tę stronę przetłumaczyła z języka tureckiego redakcja Doktorclub.